Про це повідомили у Західноукраїнському спеціалізованому дитячому медичному центрі.
За інформацією медиків, дитина потрапила до них у важкому стані — у неї було гостре ураження печінки, кров не згорталася як слід, на шкірі був висип і почервоніння, погано набиралася вага та були часті інфекції. У 2 місяці дівчинка перенесла важку пневмонію.
Спочатку стан дитини стабілізували у відділенні анестезіології та інтенсивної терапії. Дитині неодноразово доводилося робити переливання крові. Прицільне дообстеження показало, що підшлункова залоза не виробляє достатньо ферментів, і організм не міг нормально перетравлювати їжу. А генетичні тести підтвердили одразу дві рідкісні патології: муковісцидоз та синдром моносомії.
“Таке поєднання — надзвичайна рідкість. І воно нагадує: навіть при негативному скринінгу лікар повинен шукати далі, якщо є клінічні підозри”, — сказала гастроентеролог Центру Віта Волощук.
Керівниця клініки муковісцидозу Людмила Бобер зазначила, що базове лікування муковісцидозу фактично врятувало дитині життя. Лікарі розпочали терапію одразу, щойно запідозрили хворобу за характерними симптомами. Стан дитини покращився і зараз вона лікується амбулаторно. За словами лікарів, гостре ураження печінки з важкою коагулопатією у немовлят з муковісцидозом — це дуже рідкісне ускладнення, що трапляється менш ніж у 1% випадків.
Коментарі