Медики у Львові прооперували півторарічну дівчинку з двома рідкісними синдромами

Про це повідомляє Центр дитячої медицини. Лікарня “Охматдит”.

У півторарічної Полінки відразу 2 надзвичайно рідкісні синдроми – синдром Паллістера-Кілліана і синдром Сетре-Чотзен. Дівчинка з Рівненської області. Сімʼя звернулися до лікарів львівського “Охматдиту” із запитом виправити розщілину м’якого піднебіння.

“Річ у тім, що синдром Паллістера-Кілліана стає причиною вад у різних органах і системах (мозок, серце, шлунко-кишковий тракт, шкіра та ін), викликає гідроцефалію, інтелектуальні порушення і затримку розвитку через слабкий м’язовий тонус. Це спонтанна мутація, тобто не треба, щоб хтось у родині батьків хтось хворів цим. А ось синдром Сетре-Чотзен дає передчасне зрощення кісток черепа (краніосиностоз), воно перешкоджає нормальному росту черепа і змінює форму голови і обличчя”, – зазнаичли медики.

Ліків від обох синдромів не існує. Єдине, що може запропонувати медицина сьогодні – це виправлення вад хірургічним шляхом і медикаментозна корекція супутніх проблем.

Про обидва синдроми батьки дівчинки дізналися лише після народження, під час вагітності про ймовірні проблеми батькам ніхто не говорив.

У дівчинки були великі труднощі з харчуванням через незрощене піднебіння. Вона не могла їсти, не зригувала, а блювала, їй було важко дихати, кілька апное серед ночі, сатурація падала до 75. Виправляти щелепно-лицеву ваду за таких умов – дуже небезпечно. Ризик за шкалою ASA – 4 з 6 (система для оцінки придатності пацієнтів перед операцією).

В Україні за оперування випадку Полінки ніхто не взявся, усюди батькам відмовили.

“Наші хірурги так перейнялись бажанням батьків Полінки покращити якість життя дівчинки, що наважилися на надскладну операцію“, – зазначили лікарі Центру.

Розщілину мякого піднебіння вдалося коригувати.

“Ми отримали максимально позитивний результат, який тільки може бути. Дівчинка може нормально ковтати, їсти, їжа більше не потрапляє у дихальні шляхи, покращилося дихання”, – пояснила щелепно-лицева хірургиня Центру Христина Погранична.

Родина Полінки теж помітила покращення, кажуть, що дівчинка стала жвавіша. Попереду у дівчинки довгий шлях лікування у великої команди фахівців та реабілітація.