Про це повідомляє Центр Дитячої Медицини. Західноукраїнський Спеціалізований Центр.
Про складний діагноз донечки батьки довідались у червні минулого року. У малечі від народження спостерігалась затримка фізичного розвитку: дитина погано набирала вагу та мала сповільнений розвиток моторики.
Вроджена м’язова дистрофія LAMA2 – рідкісне спадкове захворювання. Його причина – генетичні «поломки» білка мерозину, який знаходиться у м’язах. У пацієнтів з LAMA2 з часом може розвиватися і прогресувати м’язова слабкість, контрактури суглобів, викривлення хребта, можуть виникати проблеми з диханням та порушення роботи серця.
У лікуванні пневмонії у маленької пацієнтки застосували сучасний метод — неінвазивну вентиляцію легень.
«Для дитини з м’язовою дистрофією навіть звичайна застуда може стати справжнім випробуванням. Ослаблені м’язи не дозволяють повноцінно дихати чи відкашлюватися, тож будь-яка інфекція — це ризик серйозних ускладнень. Але ми в Клініці орфанної педіатрії добре знаємо, з чим стикаються ці діти. Тут є все необхідне, щоб допомогти їм пройти через хворобу з найменшими втратами — сучасне обладнання, досвід і команду фахівців», – розповіла керівниця Клініки Марта Шеремет.
Медики кажуть, що специфічних ліків від м’язової дистрофії, яку діагностували у Юлечки, ще не винайшли. В Україні таких пацієнтів кілька десятків, а у світі – тисячі.
Коментарі